IT Biomarcatori genetici, epigenetici e virali della malattia di Kawasaki nella popolazione italiana: implicazioni diagnostiche e prognostiche

Abstract

La malattia di Kawasaki (KD) è la causa più frequente di cardiopatia acquisita nel bambino. E' una vasculite rara che interessa nel bambino di età inferiore ai 5 anni i vasi di medio e piccolo calibro, la cui complicanza più temibile è rappresentata dal coinvolgimento coronarico. Le lesioni coronariche aumentano il rischio di infarto miocardico, cardiopatia ischemica e morte improvvisa sia nel breve che nel lungo termine. Per ridurre il rischio di lesioni coronariche è cruciale il riconoscimento precoce della malattia ed il trattamento altrettamento precoce, ma ad oggi la diagnosi è ancora clinica e si avvale di segni e sintomi aspecifici. Inoltre non esistono nei soggetti non-Asiatici sturmenti che identifichino i soggetti a maggior rischio per interessamento coronarico, i quali potrebbero benficiare di terapie mirate aggiuntive e di un programma di follow-up personalizzato sia nella fase acuta che in cronico.

Si ritiene che un fattore ambientale verosimlmente infettivo (tuttora non identificato) inneschi una risposta immunitaria anomala solo nel soggetto geneticamente predisposto.

In considerazione del forte substrato genetico nella patogenesi della KD e le scarse conoscenze nella popolazioni non-Asiatiche, ci proponiamo di identificare varianti genetiche predisponenti alla KD e alle sue complicanze cardiologiche in pazienti italiani, caratterizzare i profili di metilazione dei promotori dei geni candidati nella fase acuta della KD e valutare se e come questi profili si modificano dopo la terapia, verificare se l’infezione da poliomavirus umani o animali può costituire la causa eziologica della anomala risposta immunitaria.